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Vers un diagnostic précoce de l’hyperoxalurie de type 1


Vers un diagnostic précoce de l'hyperoxalurie de type 1

L’hyperoxalurie primaire de type 1 est la plus sévère de toutes les formes de lithiase. Elle consiste en une erreur innée du métabolisme de l’oxalate, à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit de l’activité de l’alanine-glyoxylate aminotransférase (AGT), enzyme produite par le foie (et non par les reins) et dont le co-enzyme est la vitamine B6.

 

Le diagnostic d’hyperoxalurie primaire est souvent orienté par l’analyse des calculs montrant un aspect très caractéristique. Les auteurs montrent que cette morphologie spécifique observée à l’échelle macroscopique est corrélée à un assemblage de cristallites d’oxalate de calcium très particulier. Cette corrélation souligne l’importance d’une description concise de la morphologie du calcul dans l’établissement d’un diagnostique médical. Rappelons que cette pathologie lorsqu’elle n’est pas diagnostiquée à temps se traduit pour le patient par une insuffisance rénale terminale, la dialyse et finalement une double greffe rein-foie. A l’opposé dans certains cas, la prise de vitamine B6 se révèle comme une alternative thérapeutique intéressante à condition que la pathologie soit diagnostiquée avant la destruction des reins.

 

 

Contact : Dominique Bazin

 

Equipe « Tissus et fibres biologiques »
Laboratoire de physique des solides
UMR 8502 CNRS/Université Paris 11
Bâtiment 510 - 91405 Orsay Cedex

 

Publication :

Peculiar Morphology of Stones in Primary Hyperoxaluria Michel Daudon, Paul Jungers, Dominique Bazin, The NEW ENGLAND Journal of Medicine 359, 100 (2008).

 

Liens :

Un rayon de SOLEIL pour les calculs, Plein Sud « Spécial Recherche 2006-2007 », p.134.

Département des sciences du vivant du CNRS

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